ปัจจัยเสี่ยงระหว่างการตั้งครรภ์ เช่น มารดาดื่มสุราหรือทานยาบางชนิด หรือมีไข้ออกผื่นเป็นหัดเยอรมัน ก็มีความเสี่ยงต่อการเพิ่มโอกาสให้ทารกในครรภ์เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดได้
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด คือความผิดปกติของโครงสร้างหัวใจที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของหัวใจ ขณะทารกอยู่ในครรภ์มารดา โดยความผิดปกตินี้จะมีผลต่อการทำงานของหัวใจและระบบไหลเวียนเลือดในร่างกาย บ่อยครั้งที่ผู้ปกครองที่มีบุตรเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด มักจะโทษตัวเองว่าทำอะไรผิดไป ซึ่งส่วนมากแล้วไม่ทราบสาเหตุการเกิดที่แน่ชัด มีคนไข้บางส่วนเป็นเด็กที่มีความผิดปกติของสารพันธุกรรมหรือโครโมโซม ทำให้มีโอกาสเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดได้มากกว่าเด็กปกติทั่วไป
นอกจากนี้ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ในทางการแพทย์ พบว่าปัจจัยเสี่ยงระหว่างการตั้งครรภ์ เช่น มารดาดื่มสุราหรือทานยาบางชนิด หรือมีไข้ออกผื่นเป็นหัดเยอรมัน ก็มีความเสี่ยงต่อการเพิ่มโอกาสให้ทารกในครรภ์เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดได้ อุบัติการณ์ที่พบเกี่ยวกับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด สามารถพบได้ราว 8-10 คนในทารกแรกเกิดที่มีชีพ 1,000 คน หรือทารกแรกเกิดราว 6,000 คนต่อปี และประมาณเกือบครึ่งของทารกเหล่านี้จะมีความผิดปกติของโครงสร้างหัวใจที่ซับซ้อน ทำให้จำเป็นต้องได้รับการรักษาเฉพาะและติดตามผลต่อเนื่องในระยะยาว โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์มารดา
ในประเทศไทยหญิงมีครรภ์ที่ฝากครรภ์จะได้รับการตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหรืออัลตราซาวด์ เพื่อตรวจสุขภาพและความสมบูรณ์ของทารกในครรภ์มารดา ซึ่งสูติแพทย์จะทำการตรวจคัดกรองหัวใจเบื้องต้น หากพบความผิดปกติของหัวใจ ก็จะส่งต่อกุมารแพทย์โรคหัวใจเด็กหรือสูติแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกที่เชี่ยวชาญการตรวจหัวใจของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดของทารกในครรภ์นั้น ยังมีข้อจำกัดในเรื่องอายุครรภ์ ขนาดของทารก และโครงสร้างของหัวใจที่ผิดปกติ
ทั้งนี้ในบางภาวะอาจมีการเปลี่ยน แปลงโครงสร้างที่ผิดปกติเมื่อทารกในครรภ์โตขึ้น จึงต้องมีการตรวจเป็นระยะ ทำการประเมินความผิดปกติของโครงสร้างของหัวใจและวางแผนการคลอดของทารก เด็กทารกที่คลอดออกมาแล้วมีหัวใจพิการแต่กำเนิด อาจจะไม่มีอาการเมื่อแรกคลอด ซึ่งอาการผิดปกติของโรคหัวใจพิการในทารกแรกเกิด จะขึ้นอยู่ความผิดปกติของโครงสร้างหัวใจ หากมีความผิดปกติน้อยเช่น ผนังกั้นหัวใจรั่วขนาดเล็ก ก็อาจไม่มีอาการแสดง ใด ๆ เลย แต่หากมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่วขนาดใหญ่มีเลือดไปปอดมาก ก็อาจมีอาการของภาวะหัวใจวายได้
นอกจากนี้ในทารกบางรายที่มีความผิดปกติของโครงสร้างหัวใจทำให้เลือดไปเลี้ยงที่ปอดน้อยหรือมีเลือดดำเลือดแดงผสมกันก็จะมีภาวะเขียวเกิดขึ้นได้ ทารกมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดอาจมีอาการแสดงได้ ดังนี้
1. หายใจเร็ว เหนื่อยขณะดูดนม ดูดนมได้น้อย
2. น้ำหนักขึ้นน้อยเพราะดื่มนมได้น้อย
3. มีอาการเขียวเมื่อดูดนมหรือร้องไห้
4. เขียวที่ริมฝีปาก ที่มือและเท้า
5. กลั้นนิ่งและเขียวไป
6. ตับโต
ขอบคุณข้อมูลจาก : ศ.พญ.อลิสา ลิ้มสุวรรณ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล