รู้ทัน ‘โรคฮีโมฟีเลีย`

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) โรคเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็นโรคทางพันธุกรรม สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานได้ มักจะเกิดในเพศชาย เนื่องจากมีความผิดปกติบนโครโมโซม X ทำให้เกิดภาวะขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ซึ่งปกติแล้วในเลือดจะมีโปรตีนหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือด โดยเรียกโปรตีนเหล่านี้ว่า "แฟคเตอร์" เมื่อเกิดบาดแผลจะมีเลือดไหลออกมาและโปรตีนเหล่านี้จะช่วยทำให้เลือดแข็งตัว เลือดจึงหยุดไหล แต่ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย จะเกิดจากเลือดขาดโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่ง จึงทำให้เลือดไม่แข็งตัว ทำให้ผู้ป่วยมีความบกพร่องในกลไกการแข็งตัวของเลือด ส่งผลให้เกิดอาการเลือดออกง่ายหยุดยาก

พบได้ 2 ชนิด คือ โรคฮีโมฟีเลีย เอ เกิดจากร่างกายขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่า แฟคเตอร์ 8 (Factor VIII) และ ฮีโมฟีเลีย บี เกิดจากร่างกายขาด ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่า แฟคเตอร์ 9 (Factor IX) โดยอุบัติการณ์ของโรคฮีโมฟีเลียที่พบในประชากรไทยอยู่ในอัตราส่วน 1:20,000 ของประชากร โดยพบ โรคฮีโมฟีเลียชนิด เอ มากกว่า ชนิด บี ประมาณ 5 เท่า

ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย ขึ้นอยู่กับระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือด กล่าวคือ ถ้ามีระดับแฟคเตอร์ 8 หรือ แฟคเตอร์ 9 ต่ำมาก คือ น้อยกว่า 1% ของระดับปกติ จะมีอาการเลือดออกเกิดขึ้นได้เอง โดยไม่ได้รับอุบัติเหตุ หรือ เพียงแค่ได้รับอุบัติเหตุเล็กน้อย ก็มีโอกาสเกิดอาการเลือดออกได้บ่อยถึง 10-20 ครั้ง/ปี และ ถ้ามีระดับแฟคเตอร์ต่ำปานกลาง คือ 1-5% ของระดับปกติ จะมีอาการเลือดออกเมื่อได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย 5-10 ครั้ง/ปี

ความน่าเป็นห่วงของโรคนี้ อยู่ที่ผู้ป่วยเป็นเด็กผู้ชาย ซึ่งมักจะมีความซุกซนตามวัย ถ้าบิดา มารดาไม่ทราบมาก่อนว่าลูกเป็นโรค เมื่อลูกเกิดหกล้ม หรือได้รับอุบัติเหตุแม้เพียงเล็กน้อย ก็มีโอกาสที่จะมีอาการเลือดออกในข้อเกิดขึ้นและ ถ้าไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้อง อาจจะทำให้เกิดข้อพิการได้ และ ยังมีผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียบางราย อาจมีอาการเลือดออกในสมองเกิดขึ้นเอง หรือ หลังได้รับอุบัติเหตุ จนทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ หรือ หากรอดชีวิตก็จะมีอาการแทรกซ้อน เช่น ชัก อัมพาต กล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งเป็นอุปสรรคในการเรียนและการทำงาน เป็นภาระที่บิดามารดาและครอบครัว ต้องให้การดูแลระยะยาวตลอดอายุขัยของผู้ป่วย

อัตราเสี่ยงของผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ที่จะมีลูกเป็นโรคฮีโมฟีเลีย พบว่าผู้หญิงที่เป็นพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝง มีโอกาสมีลูกชาย ปกติ ร้อยละ 50 และ ลูกชาย เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ร้อยละ 50 หรือ มีลูกสาวปกติ ร้อยละ 50 และลูกสาว ที่เป็นพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝงเหมือนแม่ ร้อยละ 50 อัตราเสี่ยงจะเท่ากันในทุกการตั้งครรภ์ ทั้งนี้ มีแนวทางการป้องกันไม่ให้มีผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย รายใหม่ หญิงตั้งครรภ์ จึงจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ เพื่อสามารถวินิจฉัยผู้ที่เป็นพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝงได้ โดยการซักประวัติครอบครัวและการตรวจทางห้องปฏิบัติการ

การรักษาโรคฮีโมฟีเลียในประเทศไทยตั้งแต่อดีต เป็นการรักษาด้วยผลิตภัณฑ์จากพลาสมา ของศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ สภากาชาดไทย ได้แก่ พลาสมาแห้ง (Dried Cryo Removed Plasma : DCRP) ใช้สำหรับรักษาผู้ป่วยโรค ฮีโมฟีเลีย บีไครโอปรีซิพิเตทชนิดแห้งที่ผ่านความร้อน (Heat Treated Freeze Dried Cryoprecipitate : HTFDC) ใช้สำหรับรักษาผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย เอ โดยแพทย์ต้องรับผู้ป่วยไว้รักษาในโรงพยาบาล ระยะเวลาอยู่โรงพยาบาลขึ้นกับความรุนแรงของอาการเลือดออก ประมาณ 3-7 วัน หรือมากกว่า 1 สัปดาห์ แต่ในขณะที่มาตรฐานการดูแลรักษาโรคฮีโมฟีเลียในประเทศที่พัฒนาแล้ว จะเป็นการดูแลรักษาผู้ป่วยที่บ้าน โดยให้แฟคเตอร์เข้มข้น ให้ผู้ป่วยหรือผู้ดูแลผู้ป่วย เก็บไว้ที่บ้าน เพื่อสามารถนำมารักษาภาวะเลือดออก ได้อย่างทันท่วงที ลดค่าใช้จ่ายในการรักษาในโรงพยาบาล ลดภาวะทุพลภาพ เสียชีวิต ช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้ดีขึ้น

ข้อมูลจาก : ศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ สภากาชาดไทย

ภาพประกอบจากอินเทอร์เน็ต